متلازمة داون هي حالة وراثية تتسبب في مشاكل جسدية ونموية متفاوتة الشدة، تتمثل أسبابها الرئيسية في التغييرات الجينية التالية:
- تثلث الصبغي 21: في معظم الحالات (حوالي 95%)، يحدث ذلك نتيجة لوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين العاديتين، وينجم ذلك عن خطأ في انقسام الخلايا أثناء التكاثر.
- التبدل الصبغي: يحدث هذا التغيير عندما ينتقل جزء من الكروموسوم 21 ويتصل بكروموسوم آخر، مما يؤدي إلى وجود جزء إضافي من الكروموسوم 21 في كل خلية.
- المتلازمة الفسيسائية: وهي حالة نادرة حيث يحتوي بعض الخلايا على نسخ إضافية من الكروموسوم 21، وتحدث نتيجة لخلل في الانقسام الخلوي خلال عملية الإخصاب.
لا توجد عوامل بيئية أو سلوكية معروفة تتسبب في الإصابة بمتلازمة داون. ومع ذلك، توجد بعض العوامل الوراثية التي قد تزيد من احتمالية حدوثها:
- سن الإنجاب المتأخر: زيادة فرص الإصابة بمتلازمة داون نتيجة لأخطاء الانقسام في البويضات مع تقدم العمر.
- التبدل الصبغي لدى أحد الوالدين: إذا كان لأحد الوالدين تبدل صبغي في الكروموسومات غير الجنسية، يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
- التاريخ العائلي: وجود تاريخ عائلي بولادة طفل سابق مصاب بمتلازمة داون يزيد من احتمالية حدوثها في الأجيال اللاحقة.
أعراض ومضاعفات متلازمة داون
يتضمن الكشف عن متلازمة داون خلال فترة الحمل استخدام عدة اختبارات تشمل:
- الموجات فوق الصوتية المحسنة: تظهر بعض السمات الجسدية الخاصة للمصابين بمتلازمة داون مع تقدم الحمل.
- أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS): يمكن أخذ عينات من المشيمة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل لتحليلها جينياً.
- فحص السائل الأمنيوسي: يمكن أخذ عينات من السائل الأمنيوسي لتحليلها في الأشهر الثلاثة الثانية من الحمل.
- فحص الدم بواسطة الإبرة في الحبل السري (PUBS): يمكن أن يجرى هذا الفحص خلال الثلث الثاني من الحمل.
ختاماً
ينبغي متابعة الأطباء المختصين لمراقبة نمو الطفل المصاب بمتلازمة داون، وتقديم الدعم والرعاية اللازمة للتعامل مع المشاكل الصحية المحتملة التي قد تطرأ عليهم خلال مراحل حياتهم.
